Rippling relacionado a una variante en el gen CAV3 en un niño peruano: reporte de caso

Peggy Carol Martínez-Esteban; Maira Saavedra Ruiz; Edoardo Malfatti; Jon Andoni Urtizberea · Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica (2026) · DOI: 10.59594/iicqp.2026.v4n1.164

Resumen

Antecedentes: Las caveolinopatías son enfermedades causadas principalmente por variantes en el gen CAV3 (caveolina-3), que afectan el músculo esquelético, el músculo cardíaco o ambos. Descripción del caso: Se describe el caso de un niño peruano de 6 años que presentó rigidez muscular, mialgias, rippling e hiperCKemia. El examen clínico evidenció hipertrofia de pantorrillas, retracciones del tendón de Aquiles y marcha en puntillas. El análisis de secuenciación de nueva generación identificó la variante patogénica heterocigota c.99C>G (p.Asn33Lys), previamente descrita en el gen CAV3. Los estudios de segregación en familiares afectados fueron compatibles con un patrón de herencia autosómica dominante. Conclusiones: Este caso ilustra la variabilidad fenotípica de las caveolinopatías y resalta la importancia de considerar este diagnóstico en pacientes con mialgias y rippling que inician en la primera década de vida. Aunque los hallazgos clínicos orientan el diagnóstico, el diagnóstico genético es necesario para brindar un asesoramiento familiar oportuno.