Diagnóstico tardío de glucogenosis tipo IXc en un niño procedente de población vulnerable rural. Reporte de caso

Yesenia Ledesma Porras; Carlos Salinas; Angel Beckham Altez Damas; Dafne Gisel Molina Mendoza; Efrain Pablo Montes Hijar; Ana Clara Romero Ledesma · Pediatría (Asunción) (2026) · DOI: 10.31698/ped.53012026014

Resumen

La glucogenosis tipo IXc es una enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por una variante en el gen PHKG2. Se presenta durante la infancia con hepatomegalia, hipoglucemia en ayuno y retraso del crecimiento. Su diagnóstico precoz es esencial para evitar complicaciones y procedimientos invasivos innecesarios. Se describe el caso de un paciente masculino de 7 años, procedente de una zona rural del Perú, con hepatoesplenomegalia desde los primeros meses de vida, fue inicialmente mal diagnosticado con neoplasia hepática. Tras varios años sin diagnóstico definitivo, se realizó un panel genético que confirmó glucogenosis tipo IXc, permitiendo el inicio de tratamiento específico con almidón de maíz crudo de Zea mays, conocido en la localidad como maicena cruda. Este caso destaca la necesidad urgente de fortalecer las capacidades diagnósticas en regiones periféricas para enfermedades raras, evitando diagnósticos erróneos y reduciendo la inequidad en salud.

Instituciones: Universidad Continental